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Se relaciona con todas las enfermedades de origen gastrointestinal y hepatobiliar, las cuales deben ser evaluadas por grupos multidisciplinarios. Quienes gracias a su experiencia clínica pueden realizar rápidamente el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas patologías, con el fin de ofrecer la mejor aproximación clínica tanto a la población pediátrica como adulta.

Target: La mayoría de los casos se presentan entre los 5 y 35 años. 3% se pueden presentar más allá de la cuarta década

¿Que és?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiente excreción biliar de cobre, produciendo su acumulación hepática, cerebral (núcleos basales) y corneal, principalmente. Lo que origina una múltiple presentación clínica.

Es ocasionado por mutaciones en el gen ATP7B en el cromosoma 13, que codifica a un transportador de cobre tipo B situada en la red trans Golgi de los hepatocitos, por medio de herencia autosómica recesiva.

La enfermedad de Wilson no es sólo una enfermedad de niños o adultos jóvenes, puede presentarse a cualquier edad. La prevalencia de la enfermedad es de 1 por cada 30,000 individuos. La mayoría de los casos se presentan entre los 5 y 35 años. 3% se pueden presentar más allá de la cuarta década.

Síntomas

Su presentación puede variar mucho de paciente en paciente, presentando desde síntomas neurológicos y hepáticos, hasta psiquiátricos, pero una gran proporción presenta un signo clínico llamado: Signo de Kayser Fleischer, que, aunque no es patognomónico, si ayuda a sospechar la enfermedad de Wilson.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Su diagnóstico requiere de la sumatoria de varios signos y síntomas, y hallazgos paraclínicos, que arrojarían un puntaje suficiente para descartar o confirmar la enfermedad, se le conoce como sistema de puntuación de Lipzing.

¿Cuál es el tratamiento?

enfermedad de Wilson incluye el uso de un quelante, en donde el uso de trientina está indicado para el tratamiento de la enfermedad, teniendo en cuenta además que según las Guías de Práctica Clínica de EASL la trientina se toleraría mejor que otros medicamentos que también se podrían usar.

Target: Bebés

¿Qué es?

La deficiencia en la síntesis de los ácidos biliares primarios, son trastornos en el metabolismo del esterol secundario a deficiencias de una de las enzimas que participa en estos procesos, llevando a la presentación de colestasis, mala absorción y puede evolucionar hasta cirrosis, con subsecuente insuficiencia hepatocelular y fallo hepático. Son enfermedades de herencia autosómica recesiva y dada su muy baja prevalencia se consideran enfermedades ulta-huérfanas. (1)

¿Qué tipos de deficiencias existen?

Son siete defectos hereditarios que producen colestasis hepática, dentro de los cuales los más frecuentes en su presentación son la deficiencia de 3beta-hydroxy-D5-C27-esteroide deshidrogenasa/isomerasa (3b-HSD) y la deficiencia de la Delta4–3-oxesteroide-5beta-reductasa (D4–3-oxoR), las cuales interfieren en las fases iniciales de la síntesis de los ácidos biliares modificando el núcleo esteroide del colesterol. (1.2)

¿Cuándo sospecharlos?

Se debe sospechar este tipo de deficiencias con algunos signos de son inespecíficos pero que pueden guiar al diagnóstico como lo son: colestasis y/o insuficiencia hepatocelular desde los primeros años de vida, con subsecuente ictericia (coloración amarilla de mucosas) con ausencia de prurito, síndrome de mala absorción, prueba de GGT normal, entre otros parámetros; sin embargo, cabe resaltar que la prueba confirmatoria de estas enfermedades para hacer el diagnóstico definitivo se realiza por medio del análisis de los ácidos biliares séricos y en orina con cromatografía de gases con una espectrometría de masas (GC-MS) para análisis de metabolitos tóxicos. (1.2)

Referencias

  • Setchell KDR and Heubi JE. Defects in Bile Acid Biosynthesis, Diagnostic and Treatment. J Pediatr Gastroenterol Nutr,2006; Vol. 43 (1) 17- 22.
  • Jahnel J, Zöhrer E, Fischler B, D’Antiga L, Debray D, Dezsofi A, et al. Attempt to Determine the Prevalence of Two Inborn Errors of Primary Bile Acid Synthesis: Results of a European Survey. JPGN 2017;64 (6): 864–868.