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Reúne un grupo de diferentes tipos de enfermedad a causa de una alteración en un vía fisiológica hormonal. Esta afección puede ser a causa de defectos en la síntesis, secreción, transporte o efecto de las hormonas, las cuales se definen como moléculas sintetizadas biológicamente y tiene actividades específicas causando un efecto en el organismo.

 

Target: La mayoría de los casos mujeres mayores de 40 años

¿Que és?

El síndrome de Cushing es una enfermedad rara o huérfana, que es la consecuencia en el cuerpo del exceso de cortisol (Hormona del estrés), afectando una gran variedad de órganos. Esta enfermedad se presenta más frecuentemente en mujeres, en una proporción Hombre: Mujer de 1:4; y aumenta en 3-4 veces el riesgo de mortalidad frente a la población general.

Síntomas

El cortisol actúa la gran mayoría de los órganos, como el tejido adiposo, los músculos, huesos, piel, vasos sanguíneos, cerebro, hígado, el sistema inmunológico, entre otros. Es por esto que la presentación clínica es tan diversa e inespecífica, retrasando el diagnóstico. Los síntomas principales son obesidad central o abdominal, con atrofia muscular en brazos y piernas, cara en luna llena, hipertensión de difícil manejo, diabetes, estrías abdominales purpureas.

Clasificación – Causas

El síndrome de Cushing endógeno (Aumento de cortisol en el cuerpo de causa interna) se divide en 2 tipos, los dependientes de ACTH (71%) y los independientes de ACTH (29%). La ACTH es una hormona que se produce a nivel cerebral y estimula la secreción de cortisol, por lo tanto el síndrome de Cushing dependiente de ACTH puede deberse a un tumor cerebral hipersecretor de la hormona (Enfermedad de Cushing – 66%) o un tumor ectópico (En otros órganos) secretor de ACTH (5%). Por su parte el síndrome de Cushing independiente de ACTH se debe a una secreción propia de cortisol, el cual se produce en la glándula suprarrenal, por lo cual este puede deberse a un tumor benigno o maligno de la glándula suprarrenal (27%), o una hiperplasia suprarrenal bilateral (2%).

Para tener en cuenta

El síndrome de Cushing es una enfermedad de difícil diagnóstico por la especificidad de sus síntomas que aumenta el riesgo de mortalidad entre 3-4 veces frente a la población general. El diagnóstico temprano es fundamental.

Target: Se puede presentar a cualquier edad

¿Que és?

La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad rara hereditaria, que se caracteriza por el exceso de lípidos LDL circundantes a nivel sanguíneo (hasta seis veces más de lo normal). Dada su acumulación en las paredes de los vasos se presentan diversas implicaciones a nivel cardiovascular las cuales pueden ser potencialmente mortales. Estos pacientes padecen desde edades muy tempranas de enfermedad aterosclerótica, que conlleva a la presentación de infarto agudo de miocardio (IAM), accidente cerebrovascular (ACV) o muerte súbita. (1.2)

¿Cuáles son sus síntomas?

Teniendo en cuenta los altos niveles de lípidos circulantes en sangre, estos se suelen presentar como depósitos en diferentes lugares del cuerpo, siendo evidentes por ejemplo en piel y tendones denominados como xantomas cutáneos, alrededor del párpado denominados xantelasmas o depósitos en la córnea conocidos como arco corneal. (1.2)

¿Qué tengo que tener en cuenta?

Dadas las implicaciones cardiovasculares descritas, los pacientes se benefician de un  diagnóstico temprano y oportuno con el fin de iniciar cambios en estilo de vida (ajuste en alimentación y actividad física) acompañado de manejo farmacológico que disminuya los niveles de lípidos en sangre, según lo considere el médico tratante. Se debe tener en cuenta que el diagnóstico es clínico, con base en los signos y síntomas del paciente, así como la historia y antecedentes familiares. (1.2)

Referencias

  • Merchán A, Ruiz AJ, Campo R, Prada CE, Toro JM, Sánchez R, et al. Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisón. Rev Colomb Cardiol. 2016;23(4):4–26.
  • Ascaso JF, Mata P, Arbona C, Civiera F, Valdivielso P y Masana L. Hipercolesterolemia familiar homocigota: adaptación a España del documento de posición del grupo de consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis. Documento de Consenso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Clin Invest Arterioscl. 2015;27(2):80—96.

Target: Tiene dos picos de presentación antes de los 5 años de edad y en la cuarta y quinta década de la vida, por lo que puede afectar adultos  y niños, siendo más frecuente el sexo femenino

¿Que és?

Es un tumor maligno raro muy agresivo de la corteza de la glándula suprarrenal. Puede ser de tipo funcional causando síndrome de cushing y/o virilización, o tipo no funcional presentándose como una masa abdominal con efecto compresivo o como una hallazgo incidental. La incidencia global es 2 casos por millón de personas al año, con una incidencia hasta 10 veces más alta en países como Brasil [1] debido a factores de riesgo de tipo ambiental y carga genética. Tiene dos picos de presentación antes de los 5 años de edad y en la cuarta y quinta década de la vida, por lo que puede afectar adultos y niños, siendo más frecuente el sexo femenino [2].

¿Cómo se presenta esta enfermedad?

La mayoría de los casos son de tipo esporádico, sin embargo está descrito en la literatura que el carcinoma adrenocortical puede aparecer como un componente de varios síndromes de cáncer hereditarios como: Síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Beckwith-Wiedemann y neoplasia endocrina múltiple tipo 1 [3].

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas están relacionados con el exceso de glucocorticoides, como: ganancia de peso, debilidad, insomnio, entre otros, los que se desarrollan rápidamente entre 2 a 6 meses. Algunos pacientes pueden presentar hipersecreción de andrógenos adrenales simultáneamente por lo que, no experimentan los efectos típicos de catabolismo como son atrofia de la piel y muscular. La feminización por disbalance hormonal e hiperaldosteronismo (produce niveles bajos de potasio en sangre y en muchos casos hipertensión arterial), ocurre en menos del 10 % de los casos [1].

Los pacientes con tumores no secretores de hormonas, pueden presentar síntomas relacionados con el crecimiento de la masa como por ejemplo dolor abdominal, pérdida de peso, anorexia, entre otras. Con frecuencia son accidentalmente encontrados al realizar imágenes diagnósticas [1].

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

La sobrevida a 5 años es de aproximadamente 45 a 60 % en pacientes con estadios tempranos y 10 a 20 por ciento para estadios avanzados de la enfermedad. De acuerdo, a las recomendaciones de la guía clínica de la Sociedad Europea de Endocrinología, para el carcinoma adrenocortical el pronóstico de esta enfermedad depende de un diagnóstico precoz, estadificación e inicio rápido del tratamiento de acuerdo a las características del paciente [4].

Referencias

  • Ng L, Libertino JM. Adrenocortical carcinoma: diagnosis, evaluation and treatment.J Urol. 2003;169(1):5.
  • Allolio B. and Fassnacht M. Clinical review: Adrenocortical carcinoma: clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(6):2027.
  • Lacroix A. Clinical presentation and evaluation of adrenocortical tumors.UpToDate.May, 2020.
  • Fassnacht M., Dekkers M., Else T., et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines on the management of adrenocortical carcinoma in adults, in collaboration with the European Network for the Study of Adrenal Tumors.2018.