Hace referencia fisiológicamente hablando, al compromiso multiorgánico secundario a un metabolismo deficiente en el organismo.
Es una constelación interrelacionada de factores de riesgo de origen metabólico, que aparecen y promueven directamente el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica, enfermedad renal secundaria, compromiso cerebrovascular, entre otras.
Target: Se puede presentar a cualquier edad
¿Que és?
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad rara hereditaria, que se caracteriza por el exceso de lípidos LDL circundantes a nivel sanguíneo (hasta seis veces más de lo normal). Dada su acumulación en las paredes de los vasos se presentan diversas implicaciones a nivel cardiovascular las cuales pueden ser potencialmente mortales. Estos pacientes padecen desde edades muy tempranas de enfermedad aterosclerótica, que conlleva a la presentación de infarto agudo de miocardio (IAM), accidente cerebrovascular (ACV) o muerte súbita. (1.2)
¿Cuáles son sus síntomas?
Teniendo en cuenta los altos niveles de lípidos circulantes en sangre, estos se suelen presentar como depósitos en diferentes lugares del cuerpo, siendo evidentes por ejemplo en piel y tendones denominados como xantomas cutáneos, alrededor del párpado denominados xantelasmas o depósitos en la córnea conocidos como arco corneal. (1.2)
¿Qué tengo que tener en cuenta?
Dadas las implicaciones cardiovasculares descritas, los pacientes se benefician de un diagnóstico temprano y oportuno con el fin de iniciar cambios en estilo de vida (ajuste en alimentación y actividad física) acompañado de manejo farmacológico que disminuya los niveles de lípidos en sangre, según lo considere el médico tratante. Se debe tener en cuenta que el diagnóstico es clínico, con base en los signos y síntomas del paciente, así como la historia y antecedentes familiares. (1.2)
Referencias
- Merchán A, Ruiz AJ, Campo R, Prada CE, Toro JM, Sánchez R, et al. Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisón. Rev Colomb Cardiol. 2016;23(4):4–26.
- Ascaso JF, Mata P, Arbona C, Civiera F, Valdivielso P y Masana L. Hipercolesterolemia familiar homocigota: adaptación a España del documento de posición del grupo de consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis. Documento de Consenso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Clin Invest Arterioscl. 2015;27(2):80—96.