Reúne un grupo de diferentes tipos de enfermedad a causa de una alteración en un vía fisiológica hormonal. Esta afección puede ser a causa de defectos en la síntesis, secreción, transporte o efecto de las hormonas, las cuales se definen como moléculas sintetizadas biológicamente y tiene actividades específicas causando un efecto en el organismo.

Son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la acumulación y persistencia de sustancias tóxicas como consecuencia de una ausencia o defecto en una o varias enzimas.
Es importante en todos los casos realizar un diagnóstico temprano gracias a la sospecha clínica de expertos por la presencia de síntomas y signos específicos, lo que conlleva a una rápida instauración de un tratamiento adecuado. La intervención precoz por parte de grupos multidisciplinarios evita secuelas a largo plazo en los pacientes.

Se relaciona con todas las enfermedades de origen gastrointestinal y hepatobiliar, las cuales deben ser evaluadas por grupos multidisciplinarios. Quienes gracias a su experiencia clínica pueden realizar rápidamente el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas patologías, con el fin de ofrecer la mejor aproximación clínica tanto a la población pediátrica como adulta.

Cobijan un área del conocimiento que se encarga del estudio del Sistema Nervioso desde el funcionamiento neuronal hasta el comportamiento, con el fin de acercarse a la comprensión de los mecanismos que regulan el control de las reacciones nerviosas y del comportamiento del cerebro. Desarrolla investigaciones sobre el funcionamiento del sistema nervioso cuando existen enfermedades psiquiátricas o trastornos neurológicos.

Hace referencia fisiológicamente hablando, al compromiso multiorgánico secundario a un metabolismo deficiente en el organismo. Es una constelación interrelacionada de factores de riesgo de origen metabólico, que aparecen y promueven directamente el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica, enfermedad renal secundaria, compromiso cerebrovascular, entre otras.

El diagnóstico es un proceso inferencial, realizado a partir de un “cuadro clínico” o factores de riesgo, en un paciente en particular destinado a definir la enfermedad que afecta a ese paciente; busca por medio de imágenes radiológicas, laboratorios sanguíneos o con los hallazgos al exámenes físico, llegar a la etiología causal del cuadro del paciente.